Causas del Síndrome de Asperger en niños

Causas del Síndrome de Asperger en niños

Factores neurobiológicos

Uno de los factores implicados en el desarrollo del Síndrome de Asperger son las alteraciones neurobiológicas del desarrollo. Así lo confirman los estudios de neuroimagen más recientes que han encontrado anomalías en varias regiones corticales y subcorticales. De hecho, más del 20% de los niños con Síndrome de Asperger muestran macrocefalia y un elevado porcentaje presenta además una disminución de las células de Purkinje en el cerebelo, displasia en el tronco encefálico y en la oliva, señales de disgénesis cortical y neuronas más pequeñas en el sistema límbico.

También se han encontrado cambios en la densidad sináptica, en las minicolumnas de la corteza frontal de asociación y en la composición de los receptores nicotínicos. Estas anomalías afectan los procesos de desarrollo primario tales como la migración neuronal, la muerte celular programada, la sinaptogénesis y la neurogénesis.

Asimismo, se han hallado diferencias sustanciales en las estructuras bioquímicas del cerebro de los niños con Síndrome de Asperger, en comparación con el cerebro de niños sanos. Por ejemplo, se ha apreciado una concentración mayor de creatinina, fosfocreatinina y colina, moléculas que participan en importantes funciones nerviosas como el metabolismo energético, la densidad neuronal, el metabolismo de fosfatos y el intercambio de membranas. Estos cambios afectan el funcionamiento ejecutivo del cerebro, sobre todo en los aspectos relacionados con la comunicación, las habilidades sociales y el desarrollo emocional.

Herencia y genética

Hoy se conoce que los genes juegan un papel importante en los trastornos del espectro autista como el Síndrome de Asperger, mucho más que en cualquier otra alteración de índole neuropsiquiátrica. De hecho, el grado de heredabilidad es superior al 90% y las probabilidades de que el siguiente hermano esté afectado por el trastorno son 50 veces mayores respecto al resto de la población. Sin embargo, hasta el momento no se han podido identificar los genes específicos involucrados en el Síndrome de Asperger, aunque se conoce que se trata de un trastorno genéticamente complejo en el que probablemente intervienen diversas mutaciones génicas.

Por ejemplo, se sabe que las alteraciones más frecuentes se producen en el cromosoma 15, específicamente en la región 15q11-13, así como en los cromosomas sexuales (lo que explica la desproporción del Síndrome de Asperger en niños y niñas). De manera similar, se han encontrado variaciones génicas en ENGRAILED2, un gen relacionado con el desarrollo del cerebelo; en el cromosoma 17q del gen del transportador de serotonina; en el gen UBE3A y en el cromosoma 15q11-13 de varios genes vinculados al sistema gabaérgico.

Componente medioambiental

Otra de las hipótesis acerca de la etiología del Síndrome de Asperger indica un componente medioambiental. Algunos científicos creen que el desarrollo cerebral se modifica debido a la acción de sustancias tóxicas. Uno de los sospechosos es el timerosal, una sustancia que se puede encontrar en los dentífricos, en algunos medicamentos y en productos de limpieza. Se trata de un tiosalicilato que contiene además, etilmercurio y, aunque se sabe que no tiene transportadores hacia el cerebro y que se descompone con rapidez, muchos expertos suponen que puede estar involucrado en el desarrollo del Síndrome de Asperger.

Asimismo, existe evidencia de que la exposición a productos químicos como la talidomida y el ácido valpróico puede desempeñar un rol importante en la etiología del trastorno. De hecho, se ha encontrado que un 5% de los niños de embarazadas expuestas a la talidomida presentan síntomas autistas, una proporción que resulta casi 30 veces superior en comparación a los niños de las madres que no se expusieron a esta sustancia. Sin embargo, también existen muchos niños y madres que han estado expuestos a estos productos y no han desarrollado el síndrome, lo que lleva a los expertos a suponer que los factores medioambientales influyen en la aparición del Síndrome de Asperger pero no resultan determinantes sino que son tan solo un factor desencadenante.